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杠杆配资单基因渐冻症治疗已有突破“渐冻症无比残酷

今年1月1日，京东原副总裁、渐冻症患者蔡磊在新年公开信中写道：“历史已被改写，渐冻症必然被攻克。”与此同时，他也披露了自己最新的身体状况：身体功能评分已从满分48分降至个位数，疾病进入终末期。

蔡磊的助理向《中国新闻周刊》表示，目前有4位护工日常照料蔡磊。据公开报道，蔡磊的颈部无法转动，面部肌肉已严重萎缩，吞咽功能也已丧失，近一年来未曾尝过饭菜的滋味，全靠流食和营养液维系生命。即使是从座椅转移到床上这样简单的动作，也需4位护工同时配合完成。

不过，去年一年，他几乎每天都在十几平方米的卧室里，通过眼控仪处理工作。“一直在和生命赛跑，现在是真正的生死时速。”日前，蔡磊在接受《中国新闻周刊》采访时表示，必须更加分秒必争，集中精力彻底攻克渐冻症。

蔡磊图/受访者提供

他介绍，现在的工作重心调整到依靠搭建的AI系统进行研究，“我们在浩如烟海的文献中，通过AI阅读挑选出约8000篇相关神经疾病可能被逆转的有关药物的文献，近期会阅读分析，然后推进科研和合作。继续All in”。他期待，在身体允许和技术可实现的情况下，未来，通过脑机接口技术提升沟通乃至身体的行动能力。

单基因渐冻症治疗已有突破

“渐冻症无比残酷，四肢瘫痪也只是噩梦的开始而已，当它侵蚀到颈部、喉部、头部，带来语言丧失、吞咽困难、呼吸衰竭，那才是真正的恐怖。大脑无比清醒看着身体像磁铁一样被禁锢得动弹不得……比植物人还要残酷，连呼吸都成为一种奢望。”在新年公开信中，蔡磊这样描述。

但与此同时，他在接受采访时提到，多名渐冻症患者在接受治疗后病情出现积极变化。其中，一位29岁的女性患者小刘尤为引人关注。蔡磊介绍，小刘被确诊为SOD1基因突变型渐冻症，在接受针对该突变的小干扰RNA药物注射后，两年内病情未再恶化，逐步恢复站立能力，能够独居，并从事兼职工作。

蔡磊对《中国新闻周刊》表示，该药物由其团队与一家创新药企联合开发，主要针对携带SOD1基因突变的渐冻症患者，通过抑制致病基因的信息传递，减少有害蛋白的产生，延缓疾病恶化。

蔡磊表示，早期临床研究结果显示，该药物通过腰椎穿刺方式给药后，整体安全性良好，尚未观察到严重不良反应。单次给药后，患者脑脊液中与疾病直接相关的SOD1水平能在较短时间内明显下降，同时反映神经损伤程度的关键指标也同步改善。“总体来说，基于单次给药的研究，我们已看到了相较已有疗法速度更快、效果更优的生物标志物响应。”基于积累的数据，该药物已于去年12月启动Ⅱ期临床试验招募。此次新年公开信中所分享的8例个案，均为基因型确诊病友。

蔡磊称，目前单基因类型渐冻症的治疗已有所突破。而在其团队推进的约300个药物管线与治疗路径的临床前研究中，不少都看到了明确效果，但对人体而言，依然需要长期、规模化的临床试验才能确认效果。目前，依然没有能覆盖所有类型渐冻症的成熟临床方案。

搭建AI科研大脑

这背后离不开科研效率的提升。

蔡磊表示，2025年，在AI的助力下，其团队首次发现并通过临床前实验重复验证，存在动物模型中治愈渐冻症的可能路径，“这包括通过骨髓移植彻底免疫重建等办法，我们在尽快合作推进临床试验”。

三年前，蔡磊团队开始尝试搭建超过几百位人类研究员能力的“渐冻症AI科研大脑”，将人工智能引入疾病研究。“AI是驱动团队科研的角色。”蔡磊称，最近8000篇重点文献就是AI研究后，推给人类研究员进一步确认。

蔡磊介绍，“渐冻症AI科研大脑”使研究的速度增长了几十倍乃至百倍以上，在这一“利器”助力下，其团队迅速重新梳理了200年所有可及的近四万篇渐冻症文献，整理并分析了数百个药物，并根据实验效果排名，推进科研。“这是过去任何人类研究员都无法具备的信息承载能力和处理效率，这样的工作，每天都在进行着。”

随着身体功能持续受限，蔡磊表示，如果未来眼控技术难以满足需求，他希望通过脑机接口提升沟通和工作能力。

记者：牛荷

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